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부르느뷰병 (Bourneville’s disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상기준 : 다음 중 2개의 주증상이 있거나 1개의 주증상과 2개의 부증상이 있으면 진단 o 주증상 (1) 피질 및 피질하 결절 (2) 뇌실막 및 결절 (3) 뇌실막밑 거대세포별 아교세포종 (4) 얼굴의 혈관섬유종 또는 이마의 판 (5) 손발톱 주위의 섬유종 (6) 탈색소 피부반점(3개 이상) (7) 샤그린 반점 (8) 다수의 망막과오종 (9) 심장횡문근증 (10) 신장혈관근육지방종 (11) 폐림프관평활근종증 o 부증상 (1) 뇌백질 이주선 (2) 다수의 치아오목 (3) 잇몸 섬유종 (4) 뼈의 낭종 (5) 망막의 무색반점 (6) 콘페티 피부병변 (7) 신장의 과오종 (8) 다수의 신장낭종 (9) 과오종성 직장폴립 o 임상기준을 충족하거나 임상기준을 충족하지 않더라도 임상의사가 판단해서 유전자검사가 확정진단에 필요하다고 생각하는 경우, 유전자 돌연변이 확인 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음