만발성 척추골단형성이상 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

만발성 척추골단형성이상 (Spondyloepiphyseal dysplasia tarda)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare primary bone dysplasia characterized by postnatal onset of disproportionate short stature manifesting within the first two decades of life, associated with short trunk and short neck, arm span significantly greater than height, dorsal kyphosis, lumbar hyperlordosis, barrel-shaped chest, and progressive joint and back pain with precocious osteoarthritis.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문