마르팡증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

마르팡증후군 (Marfan’s syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 분자유전학적 검사상 염색체 15번에 위치한 FBN1 유전자의 돌연변이(type 1) 혹은 염색체 3번의 단완(p)(3p22)에 위치하는 TGF-베타 수용체 1/2(TGFBR 1/2)유전자의 돌연변이(type 2)를 확인 o 임상증상: 키가 크고, 마르고, 얼굴과 사지가 길다, 척추측만증, 승모판 탈출증, 기흉, 수정체 위치이상, 녹내장, 백내장, 근시, 안구돌출, 경막확장, 평발, 거미다리증(dolichostenomelia), 거미가락증(arachnodactyly), 오목가슴, 새가슴, 관절 과운동, 손가락굽증(camptodactyly), 긴머리증(dolichocephaly), 작은턱증, 광대뼈 형성저하증(malar hypoplasia), 대동맥판역류(aortic regurgitation), 망막 박리, 서혜부 탈장 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음