루빈스타인-테이비 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

루빈스타인-테이비 증후군 (Rubinstein-Taybi syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare, genetic malformation syndrome characterized by congenital anomalies (microcephaly, specific facial characteristics, and broad thumbs and halluces), short stature, intellectual disability and behavioral characteristics.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문