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렌즈소안구증후군 (Lenz microphthalmia syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상 : 양안 혹은 외안의 소안증, 소각막증, 녹내장, 안검홍채결손(coloboma)을 동반하기도 함. 안구외의 기형(비뇨생식기계 기형, 귀, 치아, 손가락의 기형, 소두증, 구개/구순열)등이 동반되기도 하며, 경도에서 심각한 정도의 지적 장애를 동반함 o 유전자 검사: BCOR, NAA10 유전자 등 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음