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러셀-실버 증후군 (Russel-Silver syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 분자유전학적 검사상 11p15.5의 각인센터의 메칠화 이상 혹은 7번 염색체 단친 이염색체성. 40%의 환자는 유전자 검사로 진단이 어려움 o 임상증상: 성장지연, 작은 턱, 삼각형 얼굴모양,편측비대, 높고 좁은 입천장, 측만지증, 상대적 대두증, 발달 지연 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음