드 랑즈 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

드 랑즈 증후군 (De Lange syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 산전 혹은 출생후 성장장애, 독특한 얼굴 모양, 다양한 상지 기형, 신경 발달의 지연, 행동장애들이 동반되는 증후군 o 임상증상: 자궁내 성장지연, 미숙아, 호흡곤란, 수유곤란, 발달지연, 정신지체, 경련, 과다행동증, 자해, 공격성, 수면장애, 저신장, 소두증, 짧은 목, 다모증, 선천성 심질환 o 유전자 검사:NIPBL , SMC1A, SMC3등을 시행. 20-30%의 환자는 유전자 검사상 정상 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음