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두개안면골이골증 (Craniofacial dysostosis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 특징적인 두개골 조기 유합과 함께 분자유전학적 검사상 FGFR2, FGFR3 등의 유전자의 돌연변이를 확인 o 임상증상: 두개안면(머리와 얼굴) 뼈 형성부전, 머리뼈붙음증, 구개열, 구순열, 좁고 높은 입천장, 사시, 안구진탕증, 홍채결손, 청력 장애, 척추뼈융합, 감각신경난청 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청) – 지능지수가 70 이하로 지적장애 수준임이 확인되는 자폐성장애일 경우 등록 가능 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음