동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X (Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 여성의 염색체 검사에서 X의 장완에 동완염색체가 아닌 다른 성염색체 이상으로 X가 하나만 관찰되는 경우 o 성장저하, 발달 장애, 지능저하, 행동장애, 불임 등 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음