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골화석증 (Osteopetrosis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 방사선 검사상 (1) 두개골, 척추골, 골반골, 사지골의 미만성 경화 (2) 장골의 골간단부위 형성 장애로 인한 깔때기 혹은 Erlenmeyer 플라스크 모양의 변형과 특징적인 골음영 감소대(band) (3) 척추골과 수지골의 특징적인 뼈 속의 뼈 “bone-in-bone” 모습 (4) 두개골 기저부, 골반골, 척추 종판의 국소적 경화와 이로 인한 샌드위치 모습 혹은 “rugger-jersy” 모습의 척추골 o 유전자(LRP5, CA2, CLCN7, TCIRG1, TNFSF11, PLEKHMㅡ1, IKBKG, ITGB3, OSTM1, TNFRSF11A) 검사 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음