X-연관 우성 연골형성이상 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

X-연관 우성 연골형성이상 (X-linked dominant chondrodysplasia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 영상검사 x-ray 검사 (편평한 척추뼈, 다발성 골격계 이상), brain USG/CT/MRI상 수두증, o 임상증상: 자궁내 성장지연, 소안구증, 수두증, 골화지연, 편평한 척추뼈, 돌출된 이마, 다발성 골격계 이상, 얼굴생김새 이상 o유전자 검사: HDAC6 유전자의 돌연변이 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음