5번 염색체 단완의 결손 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

5번 염색체 단완의 결손 (Deletion of short arm of chromosome 5)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 특징적인 고양이 울음소리 : 후두의 결함이 원인이며, 영아기 후반부터 사라짐 o 안면기형 : 소두증, 둥근 얼굴, 양안격리증, 내안각췌피, 넓은 콧등, 사시 o 근긴장저하 o 심장기형 o 발달지연 등의 특징적인 임상 소견을 보이고 염색체 검사나 FISH 검사, MLPA 혹은 array CGH로 5번 염색체 단완의 결실이 확인되는 경우 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음