18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) (Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 특징적인 얼굴 (작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 및 구개열, 소하악증), 짧은 흉골, 작은 골반, 특징적인 손발 모양(집게손가락이 가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양), 오목발바닥이면서 뒤꿈치가 두드러진 모양(rocker-bottom feet), 짧고 뒤로 굴곡된 첫째발가락 등이며, 이 밖에 저출생체중, 심장기형(심실중격결손, 동맥관개존증), 신장기형(마제신), 횡격막 탈장, 기관 식도루, 심한 정신지체, 발달지연 o 염색체 검사상 18번 염색체 3개가 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음