13삼염색체증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

13삼염색체증후군 (Trisomy 13 Syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare chromosomal anomaly characterized by the presence of extra chromosome 13 material and manifesting with severe intellectual disability and multiple congenital anomalies including holoprosencephaly, microcephaly, microphthalmia, scalp defect, cleft lip/palate, congenital heart defects, and postaxial polydactyly. Neurological involvement may lead to seizures and hypotonia.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문