13삼염색체증, 전위 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

13삼염색체증, 전위 (Trisomy 13, translocation)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 외형상 특징 (1) 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 낮은 변형귀, 소하악증 (2) 전전뇌(holoprosencephaly), 중앙부 두피결손 (3) 다지증  (4) 심장기형 : 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증 (5) 신장기형 : 다낭신  (6) 잠복고환  (7) 심한 정신지체  (8) 발달지연 o 염색체 검사상 13번 염색체 3개가 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음