(무한성) 외배엽형성이상 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

(무한성) 외배엽형성이상 (Ectodermal dysplasia (anhidrotic))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상: 특징적인 임상증상(전신의 선천적 모발감소증, 무한증 혹은 땀분비저하증, 치아의 선천적 결손)을 보이면서 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 유전자 검사: EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A 유전자 등 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음