히스티딘대사장애 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

히스티딘대사장애 (Disorder of histidine metabolism)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 다음의 3가지 형태 질환이 있음 o Histidinemia (1) 발달 지연, 언어 지연 등 (2) 검사: 혈액, 소변, 뇌척수액 검사에서 histidine 농도 증가, 소변에서 histidine 대사산물 증가, 혈액과 피부에서 urocanic acid 의 농도 감소, 혈액에 histidine 농도가 정상보다 70~120 microM 증가 (3) 관련유전자 돌연변이 확인 o Urocanase deficiency (1) 임상증상: 발달 지연, 저신장, 간헐적운동실조, 공격적 성향 (2) 진단: measurement of the enzyme activity (urocanase enzyme) 혹은 관련 유전자 돌연변이 확인 o Formiminotransferase deficiency (1) 발달 지연, 거대적혈모구빈혈, 히스티딘 주입후 소변의 formiminoglutamate의 증가 (2) 진단: measurement of the enzyme activity, 관련 유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음