효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애 (Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 코티솔 혹은 알도스테론 결핍의 증상을 동반하며 해당 효소 전구 물질의 증가,태아의 성기 발달 장애, 색소 침착, 코티솔 및 알도스테론 결핍에 의한 증상을 보이면서 검사에서 코티솔 결핍, ACTH 상승, 알도스테론 결핍 등을 동반 o 관련된 유전자의 돌연 변이 확인 * 검사항목 3개의 검사를 필수로 실시하긴 하나 반드시 검사결과에서 양상 나오지 않았더라도 주치의의 임상적 판단이 해당질병이면 등록 가능, 검사결과지 보관요망 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음