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화버증후군 (Farber’s syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상적으로 피하 결절, 관절염, 후두 침범에 의한 쉰 목소리의 증상, 피하 결절이나 피부 조직에서 조직구내에 지방축적에 의한 봉입체(inclusion) Farber body이 보이는 경우 o 배양된 섬유아세포나 백혈구의 acid ceramidase 효소 활성도가 감소하거나 ASAH1 유전자의 돌연변이로 확진 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음