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호모시스틴뇨 (Homocystinuria)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 말판과 유사한 얼굴 형태, 경련, 발달 지연, 진행성 근시, 수정체 탈구, 골다공증, 혈전색전증 (1) Infantile form 임상양상 Acidotic coma, hypotonia, microcephaly Convulsions, megaloblastic anemia,leukopenia등 (2) Another more severe infantile form 임상양상 Multiple organ failure, myocardiopathy, retinopathy, HUS등 (3) Juvenile form Psychiatric dosorder, subacute combined spine degeneration등 o 검사:total homocysteine의 증가, methionine은 정상 혹은 증가되어 있음 o 진단 (1) Chromatography of organic acid, aminoacids(suggestive) 아미노산분석(혈장): ↑Met,↑↑Hcy (>150 μmol/l), ↓Cys, nitroprusside test 양성 (2) Studying complementation groups of cobalamin in fibroblast(confirmation) (3) 관련 유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음