혈색소증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

혈색소증 (Haemochromatosis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 간비대, 피부색소침착, 당뇨병, 심장병, 관절염, 생식선저하증 등의 전형적인 혈색소증의 증상을 보이고, 혈액검사에서 트랜스페린 포화상태와 페리틴이 현저히 상승되어 있고, 자기공명영상이나 초음파, 컴퓨터단층촬영 등의 영상검사에서 간의 철 과잉이 증명되거나 간조직검사에서 철의 농도가 증가된 경우 o 유전자검사에서 HFE 돌연변이(C282Y와 H63D)가 관찰되는 경우 진단할 수 있음 검사항목 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음