헤르만스키-푸들라크증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

헤르만스키-푸들라크증후군 (Hermansky-Pudlak syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. The clinical subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) often present the same clinical phenotype but have different associated complications with varying degrees of severity.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문