헐러증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

헐러증후군 (Hurler syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

Hurler syndrome is the most severe form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1), a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal abnormalities, cognitive impairment, heart disease, respiratory problems, enlarged liver and spleen, characteristic facies and reduced life expectancy.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문