하트넙병 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

하트넙병 (Hartnup’s disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상 양상: 펠라그라유사 피부발진 (광과민성), 간헐적 소뇌 실조, 강직, 운동발달의 지연, 진전의 임상 증상, 정신과적 증상으로 불안, 정서불안과 기분의 변화, 안과적 증상으로 복시, 안구진탕, 광선공포증, 사시 o 그외: Gingivitis, stomatitis, and glossitis suggest niacin deficiency o 검사: 소변 아미노산 검사에서 중성아미노산인 glutamine, valine, phenylalanine, leucin, asparagine, citrulline, isoleucine, threonine 증가, 경구 tryptophan 부하검사 후 Urinary 5-hydroxyindoleacetic acid 증가, proline, hydroxyproline, and arginine은 정상 o 진단: (1) 아미노산분석(소변): ↑중성 아미노산; (2) 아미노산분석(혈장): N-↓중성 아미노산 o 관련 유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음