피루브산염대사 및 포도당신합성 장애 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

피루브산염대사 및 포도당신합성 장애 (Disorders of pyruvate metabolism and gluco- neogenesis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 심한 젖산혈증과 더불어 저혈당증, 식욕부전, 근력약화, 발달지연등 다양한 임상증상과 더불어 phosphoenol- pyruvate carboxykinase 결핍, Pyruvate Carboxylase결핍,Pyruvate dehydrogenase complex 결핍, Dihydrolipoamide dehydrogenase (E3) 결핍, 2-ketoglutarate dehydrogenase complex 결핍, Fumarase 결핍, Succinate dehydrogenase 결핍, Pyruvate transporter 결핍, Protein-bound lipoid acid 결핍등과 관련한 효소검사를 혈액, 간조직, 근육조직 등에서 확인 할 수 있으나 유전자 검사 (PC, PEPCK, PDHC, E3, E1, SDB, SDC, SDD, NFU1)로 대체 가능함 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음