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프로피온산혈증 (Propionic acidaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 급성기에 구토, 탈수, 기면, 케톤산혈증, 고암모니아 혈증, 성장부진, 발달지연 o 혈액에서 propionylcarnitine의 증가 및 소변에서 3-hydroxypropionic acid, tiglic acid, tiglylycine, butanone, propionylglycine, methylcitrite 증가 o 효소활성도 감소 혹은 유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음