폰기에르케병 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

폰기에르케병 (von Gierke’s disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 글리코젠축적병 (GSD Type 1a) o 임상증상: 저혈당, 간비대, 신장비대, 저신장, 반복적인 저혈당성 경련 o 생화학검사: 간수치 상승, 고지혈증, 고요산혈증, 저혈당, 고젖산혈증 o 효소검사: 간조직생검 후에 G6Pase 검사 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 조직검사: 간조직의 당원 축적 확인 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자검사: G6PC gene 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음