포르브스병 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

포르브스병 (Forbes’ disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 글리코젠축적병 III o 임상증상: GSD type I 임상증상과 비슷하고, GSD IIIa는 간과 근육을 침범하고, GSD IIIb는 간만 침범하는 형태임. GSD III (glucosidase activity만 감소), GSD IIId (transferase activity)의 감소를 보임. o 생화학검사: 간수치 상승, 고콜레스테롤 혈증 o 효소검사: 적혈구, 섬유모세포, 간/근육 조직검사 후 amylo-1,6-glucosidase 검사가 가능하나 유전자 검사로 대체가능 o 조직검사: 간이나 근육등 침범 조직의 당원 축적 확인 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: AGL gene 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음