파브리(-앤더슨)병 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

파브리(-앤더슨)병 (Fabry’s(-Anderson) disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 임상적으로 말단감각이상, 각화혈관종, 땀분비 이상, 신장기능 및 안과적 이상이 있고 (여성에서 임상증상이 경함) 효소측정 상에서 Alpha-Gal A의 활성도가 감소되어 있고 GLA gene의 유전자 돌연변이가 발견됨 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음