판코니(-드토니)(-드브레)증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

판코니(-드토니)(-드브레)증후군 (Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 소변량 증가, 골격계변형, 성장 장애, 구루병,골연화증, 뼈의 통증, 단백뇨, 저칼륨혈증, 저인산혈증, 산혈증, 위약증, 각막에 시스틴결정의 존재 o 검사 (1) 소변검사에서 다음의 substance의 증가: 아미노산, 중탄산염, 포도당, 인산, 칼륨, 소디움, 요산 (2) Urinary lactate-to-creatinine ratio 등 (3) 영상검사 및 조직 검사는 진단에 큰 역할은 없음 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음