트립토판대사장애 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

트립토판대사장애 (Disorder of tryptophan metabolism)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 지능저하와 행동장애 동반 o 트립토판의 이화작용 장애로 트립토판 혈증을 보임 o hydroxykynureninuria - 소변에서 xanthurenic acid, 3-hydroxykyunurenin, kynurenin 배설 증가 o tryptophan 2,3-dioxygenase - 혈액에서 트립토판 산승 o 관련 유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음