타이로신혈증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

타이로신혈증 (Tyrosinaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 유기산 분석(뇨): 숙시닐아세톤의 증가 혹은 아미노산 분석(혈장) : Tyronise 증가, Phenylalanine 증가, 유기산 분석(소변) : 4-OH-phenylpyruvate, -lactate, -acetate o 관련 유전자 돌연변이 확인 o 급성형; 생후 6개월이내, 발열 구토, 설사, 발육지연, 체중 감소, 간비대, 황달, 저혈당, 출혈 경향을 보임, 몸에서 양배추 냄새가 남. 2세 이전에 간부전으로 사망 가능 o 만성형: 1세 이후에 체중감소, 발육 지연, 간비장비대, 신세뇨관 기능 장애, 비타민 D저항성 구루병이 진행. 10세 이전에 간부전 또는 간암으로 사망 가능 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음