타이로신증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

타이로신증 (Tyrosinosis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 혈중 타이로신 농도 상승 ( 보통 1200 umol/L 이상), 소변 유기산 검사phenolic acids 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate and 4-hydroxyphenylacetate의 상승, 유전자 검사로 확진 o 타이로신혈증 2형 o 증상: 각막 궤양, 수족 각화증, 발달 지연 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음