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위급한 상황에는 119

타이로신대사장애 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

타이로신대사장애 (Disorders of tyrosine metabolism)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 티로신 대사 이상에 의한 장애 o 타이로신혈증, 알캅톤뇨증,조직흑갈병, 타이로신증의 기준을 포괄함 o 소변 유기산 분석에서 Homogentisic acid증가, succinylacetone의 증가를 보이는 경우 o 관련 유전자의 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음