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쿠프스병 (Kufs’ disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 진행성 근간대성 간질, 치매, 운동이상증을 보이면서 DNAJC5 gene의 돌연변이가 발견되는 경우 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음