카복실레이스피루브산염의 결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

카복실레이스피루브산염의 결핍 (Deficiency of carboxylase pyruvate)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상: 심한 젖산혈증과 더불어 저혈당증, 식욕부전, 근력약화, 발달지연등 다양한 임상증상 o 생화학검사: 반복적인 젖산혈증, 저혈당증, 아미노산분석에서 알라닌 상승 o 효소검사: 간조직과 피부 섬유모세포에서 효소활성도 측정에 의해 Pyruvate Carboxylase결핍을 확인함으로써 진단함 o 유전자검사: PC gene 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음