체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군 (Chediak(-Steinbrinck)-Higashi syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상:　감염의 빈발, 출혈 경향, 눈과 피부에 부분적인 백색증, 진행성 말초 신경병, 치명적 림프종 유사 증후군등 o 검사: 모든 유핵 혈액세포에서 거대과립관찰(라이트염색, peroxidase 염색), 관련 유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음