지방산대사장애 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

지방산대사장애 (Disorders of fatty-acid metabolism)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상: 저케톤성 저혈당, Reye-유사 증후군, 간기능 부전, 횡문근융해증, 심장 기능 이상 등의 증상 동반 o acylcarnitine 검사에서 특징적인 acylcarintine의 증가 혹은 감소 소견 o 원인 유전자의 돌연변이 확인 검사항목 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음