저인산효소증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

저인산효소증 (Hypophosphatasia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare, genetic metabolic disorder characterized by reduced activity of unfractionated serum alkaline phosphatase (ALP) and various symptoms from life-threatening, severely impaired mineralization at birth to musculo-skeletal pain in adulthood.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문