인대사 및 인산분해효소 장애 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

인대사 및 인산분해효소 장애 (Disorders of phosphorus metabolism and phosphatases)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 혈액내 칼슘 수치는 정상이나 인산이 매우 낮으며 소변으로의 인산 배출이 증가 o 혈액내 알칼리성 포스파타제의 수치는 증가되나 부갑상선 호르몬은 정상이거나 약간 상승 o PHEX 유전자 및 FGF23 유전자의 분석이 확진에 도움이 됨 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음