윌슨병 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

윌슨병 (Wilson’s disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 다음 중 2가지 이상이 있거나 ATP7B 유전자 돌연변이 발견시: 특징적인 각막환, 특징적인 신경학적 이상소견, 혈중 내 낮은 세룰로플라스민 수치, 24시간 동안 소변의 구리 배설량은 증가, 간 내 증가된 구리 양 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음