오르니틴트랜스카바미라제결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

오르니틴트랜스카바미라제결핍 (Ornithine transcarbamylase deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare, genetic disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification characterized by either a severe, neonatal-onset disease found mainly in males, or later-onset (partial) forms of the disease. Both present with episodes of hyperammonemia that can be fatal and which can lead to neurological sequelae.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문