오르니틴대사장애 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

오르니틴대사장애 (Disorders of ornithine metabolism)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 1. Ornithine Aminotransferase Deficiency (OAT deficiency) o 임상증상: Gyrate atrophy of the choroid and retina, 안과적으로 야맹증이 소아기에 발생하고, 안과적으로 시야 결손, 백내장 (posterior subcapsular type)이 10대에 발생하고 망막이상이 발생함. 40-60대 경에 눈이 안 보이게 됨(blind). 신생아 시기에 식욕부진, 체중증가부전, 고암모니아혈증 및 오로산뇨증을 (orotic aciduria) 보이기도 함 o 생화학 검사: 고오르니틴혈증이 발생함. 신생아형에서는 고암모니아혈증을 보이기도 함 o 효소검사: 간, 근육, 모근, 피부 섬유모세포나 림프구에서 Ornithine aminotransferase 검사 시행할 수 있으나 유전자 검사로 대체 o 유전자검사: OAT gene 2. Hyperornithinaemia, hyperammonaemia and homocitrullinuria (HHH) syndrome o 임상증상: 반복적인 고암모니아혈증, 단백질 섭취불능, 구토, 경련, 발달 지연, 혼수상태, 심한 경우 급성간염의 증상을 보이기도 함 o 생화학검사: 혈장 오르니틴상승 및 암모니아 상승, 소변의 호모시트룰린과 오로산의 증가 o 유전자검사: ORNT1 gene 3. Δ1-Pyrroline-5-Carboxylate Synthase deficiency (P5CS deficiency) o 임상증상: 발달지연, 피부 및 관절의 과신전, 근긴장도저하 o 생화학검사: 정도의 차이가 있지만 고암모니아혈증, 고오르니틴 혈증과 시트룰린, 아르기닌, 프롤린등의 감소 또는 정상을 보임 o 유전자검사: ALDH18A1 gene 4. Δ1-Pyrroline-5-Carboxylate reductase deficiency (P5C reductase deficiency o 임상증상: 피부 및 관절의 과신전, 정신지체 o 유전자검사: PYCR1 gene 5. Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC deficiency) o 남아에서 신생아 시기의 구토, 의식저하, 식욕부진, 고암모니아 혈증, 여아에서는 무증상 보인자에서 심한 증상까지 다양함 o 생화학검사: 고암모니아혈증, 고오르니틴혈증, 고호모시트룰린혈증, 소변의 오로산뇨증 o 유전자검사: OTC gene 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음