연소형 GM₂-강글리오시드증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

연소형 GM₂-강글리오시드증 (Juvenile GM₂gangliosidosis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 임상증상적으로 신경퇴행성 질환이 있는 환자에서 효소측정 상에서 헥소사미니데이스 A가 결핍되어 있고 HEXA 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음