알파-1-항트립신결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

알파-1-항트립신결핍 (α-1-Antitrypsin deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상: 만성폐쇄성 폐질환 또는 간 질환이 있으면서 낮은 혈청 alpha–1 antitrypsin 소견을 보이고 유전자 이상이 있는 경우 o 생화학 검사: 혈청 alpha–1 antitrypsin 80 mg/dL 미만 (80 ~ 50 mg/dL 경증, 50 mg/dL 미만은 중증) o 유전자 검사: SERPINA1 유전자 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음