안데르센병 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow
안데르센병 (Andersen’s disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.
검사기준 글리코젠축적병 IV o 임상증상: GSD type I 임상증상과 비슷하나 간질환의 진행 속도가 빠름. hepatic form/ neuromuscular form 으로 분류됨. o 생화학검사: 간수치 상승, 응고인자이상 o 효소검사: 간/근육 조직검사에서 glycogen branching enzyme 검사가 가능하나 유전자 검사로 대체가능 o 조직검사: 간이나 근육 조직의 조직검사가 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: GBE1 gene 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)
출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음