아황산염산화효소결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

아황산염산화효소결핍 (Sulfite oxidase deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 소변에서 sulfite 양성 S-sulfocysteine의 증가, 유전자 검사 혹은 효소수치로 확인 가능 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음