아이소발레린산혈증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

아이소발레린산혈증 (Isovaleric acidaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 급성기에 구토, 유기산혈증, 케툔산혈증, 소변에서 발고린내 같은 불쾌한 냄새 o 소변/혈액에서 isovaleric acid, isovaleryglycine, 3-hydroxyisovaleric acid의 상승 확인 o 효소활성도 감소 혹은 유전자돌연변이로 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음