아스파르틸글루코사민뇨 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

아스파르틸글루코사민뇨 (Aspartylglucosaminuria)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare oligosaccharidosis characterized by facial dysmorphism, progressive intellectual disability and psychomotor deterioration due to accumulation of glycoasparagines in tissues and body fluids.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문