아르지닌혈증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

아르지닌혈증 (Argininaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 검사(Laboratory findings) (1) 혈액과 CSF에서 arginine level의 상승 (2) 소변 orotic aicd 증가 (3) 혈액 암모니아: 정상 혹은 상승 (4) Urinary excretions of arginine, lysine, cystine, and ornithine: 보통 증가하나 정상인 경우도 있음 (5) Determination of amino acids in plasma: a critical step in the diagnosis of argininaemia (6) The guanidino compounds (α-keto-guanidinovaleric acid, argininic acid) : 소변에서 상당히 증가 o 진단: 아미노산(혈장): ↑↑Arg (신생아기에는 정상일 수 있음); ↑↑orotic acid (소변); 효소 검사 (적혈구) 유전자 검사의 이상 o 경련, 구토, 발달지연 등 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음